dilluns, 28 d’abril del 2014

El cuerpo, antídoto de la locura

AQUÍ trobareu la notícia original

Luz Casasnovas Susanna | Diagonal | 27/04/2014

La locura es una desconexión del sistema mente-cuerpo. Sin llegar a tal situación, hay grados en los que la desconexión produce ansiedad, fobias u otras situaciones de lo más cotidianas. Es la colonización de la mente por ideas, lógica o sociedades ajenas que somete al sistema mente-cuerpo al miedo, a la renuncia permanente, al desequilibrio.

Cuando el cuerpo no puede ser ordenado por la mente confundida, intenta mantener la alostasis a toda costa, es decir, preservar la vida. El cuerpo tiene sistemas nerviosos autónomos y un sistema intestinal, a base de serotonina, que funcionan aislados de las órdenes mentales. Como es una situación de peligro, la mente ordena al cuerpo defenderse; el cuerpo activa la respuesta y deja de respirar profundamente, contrae tanto la musculatura estriada como la visceral. A su vez, esta situación alerta más a la mente que mantiene la situación de miedo y así hasta el infinito.

La respiración profunda, lenta y amplia permite salir de esa alerta y volver a recuperar un ritmo equilibrado entre ambos sistemas reguladores, el simpático y el parasimpático, lo que la mente interpreta como bienestar y serenidad. El bienestar lo da la relajación muscular: el cuerpo se relaja y la mente deja de detectar peligro.

El cuerpo es un ansiolítico y antipsicótico muy eficaz que la medicina no conoce a pesar de basar sus conocimientos e investigaciones en él. Los medicamentos abundan más en ese divorcio, alejando a las personas de la solución holística y sana que es la recuperación del equilibrio mente-cuerpo.

El equilibrio es la relación entre sistemas que funcionan como un todo, es la conciencia de ser un cuerpo con una mente, es la identidad total y sentir los sistemas corporales funcionando; tocar y ser tocada por las sensaciones. ¡Estamos tan acostumbradas a bloquear las sensaciones que ni siquiera sabemos cómo lo hacemos ni cómo deshacerlo! Pero son las sensaciones las que nos dan corporeidad, lo que miras o lo que tocas es real, te das el tiempo de sentirlo, de asimilarlo.

En vacaciones anhelamos recuperar un sueño reparador, unas actividades lúdicas y físicas que paren la mente, comer sin horarios ni protocolos, recuperar nuestro intestino para que funcione sin someterlo a las torturas de las normas sociales, recuperar todas las relaciones sexuales que el cansancio y el tiempo te han impedido y que tu fantasía convierte en grandiosas o gloriosas. Todo esto nos demuestra lo desconectadas que estamos once meses del año. ¿Cómo no estar locas?

Respirar profundo como hábito (no como último recurso para sobrevivir); sentir cómo encojes el estómago para no tener ciertas emociones o sentir las que debes; pisar sintiendo los apoyos de los pies y del cuerpo; ser consciente de qué músculos utilizas en tus acciones cotidianas; saber cómo encojes y aprietas las mandíbulas para no decir lo que te parece; conocer esos dolores crónicos que no desaparecen hasta que entras en ellos y desvelas las historias que te han querido contar a pesar de tu sordera crónica; no necesitar seguir una dieta sana porque tu cuerpo te indica, sutilmente, aquello que le va a ser imposible digerir…,eso es tener conciencia corporal, eso es vivir un poco más armónica que lo que te enseñaron.

No tener curiosidad por saber qué funciones realiza mi hígado o dónde se sitúa, no tener ni idea de lo que pasa en el intestino cuando como o bebo algo o cómo funcionan mis articulaciones y sólo me acuerdo que las tengo cuando me duelen; todos estos datos indican lo alejadas y enajenadas que estamos de nuestro cuerpo del que sí sabemos los pelos que depilar, cómo perfilar las cejas, la línea del labio que corrijo con el lápiz o el tipo de vestido o pantalón que disimula o ensalza la forma corporal que más aprecio y luzco más gustosa. Esto es esquizofrenia o psicosis o fobia o locura; en todo caso, armonía o felicidad, no es. Tener que acudir a metodologías, terapias, medicamentos para recuperar lo que es nuestro, con lo que nacemos, indica lo lejos que estamos de vivir saludablemente, que nuestra civilización privilegia la mente, reservando el cuerpo para someterlo, no para disfrutarlo.

Si aceptamos que la educación y socialización son para sentir y pensar lo que debemos como mujeres y abandonamos lo que deseamos o anhelamos, entonces debemos escoger continuamente entre una situación y otra: no se pueden dar las dos a la vez. Es un trabajo personal costoso, dificultoso, que pone en entredicho muchas de las cosas aprendidas, de las decisiones tomadas en cuanto a trabajo, pareja, familia, profesión, amistades, es tomar un camino que aleja del orden social y político correcto. Es un sistema de soledad, para vivirlo intensa y personalmente; significa recuperar ese espacio personal íntimo, no compartido, que es tu cuerpo y tu mente funcionando en armonía.

El cuerpo como medio ambiente de la mente

Teniendo en cuenta la tendencia a considerar que el medio ambiente es un factor esencial en el desarrollo y manifestación de la carga genética, veamos al cuerpo como el medio ambiente o el microclima que sostiene y mantiene al cerebro y permite su desarrollo. Separarlo es seguir anteponiendo la funcionalidad y el materialismo a la concepción integral. La experiencia, es decir, lo que le sucede al individuo, influye en la expresión génica a través de múltiples vías de orden bioquímico (las hormonas y neurotransmisores juegan un papel primordial) y es un camino de ida y vuelta. Por tanto, es cerrazón seguir pensando que la mente funciona aislada del cuerpo y que éste mantiene todas sus funciones (dentro de unos límites sostenibles para la vida) sin ser influido por los pensamientos o sentimientos ni por las múltiples órdenes mentales elaboradas para adaptarse a los cambios físicos del medio.

La capacidad intelectual y el carácter son mediados por la sociedad, el medio ambiente, la alimentación, la educación… El ambiente físico que permite al cerebro materializar lo que piensa y ejecutarlo es el cuerpo. Si esto es así, tenemos que dar paso a otra concepción del cuerpo, la de compañero inseparable de la mente, la de equipo que funciona sincronizadamente y lo que le pasa a uno le pasa al otro. Las manifestaciones de ese equipo son las que difieren; cada cual tiene una manera de expresar su funcionamiento, su necesidad y su respuesta a lo que nos pasa cada instante, continuamente, nunca dejan de funcionar así, incluso mueren juntos.

Ahora bien, si el cuerpo detecta una situación de peligro y necesita las órdenes cerebrales destinadas a resolver esa situación pero esas órdenes contradicen la educación o la moral o la conveniencia, la mente entra en caos: si prioriza la necesidad corporal contradice el orden social, y si prioriza el orden social, sacrifica la supervivencia para someterse, de nuevo. Esta “esquizofrenia” la resuelve como siempre haya resuelto los conflictos desde el útero materno, es decir activando el funcionamiento de defensa aprendido: si es con estrés, lo hará activando toda la respuesta con la consiguiente superactivación de la amígdala y la respuesta será de ansiedad o de fobia. Ésta es una respuesta de escape, que no resuelve la situación, sino caotiza más, tanto a la mente como al cuerpo y ambos tienen un funcionamiento de exigencia, de gasto y de rendimiento cero.

Éstos son ejemplos extremos. Entre una respuesta caótica y la respuesta sana o adecuada hay niveles, pero todo se explica por este mecanismo de relación armónica y de equipo. Suprimir o someter la respuesta corporal a la conveniencia es como vivir sin el medio ambiente y todas sabemos lo que ello conlleva. ¿Basta con saberlo para corregirlo? Pues no, necesitamos recuperar, repensar, entrenar tanto la mente y el cuerpo en otro funcionamiento, en otra relación, porque es tan fuerte la imposición socializante que no se cambia sólo con la voluntad o con el pensamiento. De nuevo es el concepto de equipo indivisible e inseparable el que permite empezar a funcionar en armonía, recuperando ese cuerpo de mujer en una mente de mujer.

Se entrena el cuerpo recuperando una respiración libre, armónica, amplia y profunda, que permitirá el funcionamiento correcto y elástico de las articulaciones y cadenas musculares, tanto somáticas como viscerales, lo que da lugar a percepciones sólidas y fuertes que activan una respuesta coherente que la mente coordina:  una acción corporal que resuelve el conflicto o la situación planteada, sin cadenas sociales o ataduras. ¿No es coherente? ¿No suena estupendo?

Si el cuerpo de las mujeres se percibiera como tal en esta sociedad, detectaríamos más los peligros, no nos engañarían las apariencias, seríamos lo que queremos ser y no lo que debemos, pero entonces muchas cuestiones sociales se vendrían abajo. ¡Qué revolución!

Fuente: https://www.diagonalperiodico.net/cuerpo/22710-cuerpo-antidoto-la-locura.html

diumenge, 27 d’abril del 2014

Idees per viure millor

AQUÍ la notícia sencera :-)


What 10 Things Should You Do Every Day To Improve Your Life?

Eric BarkerMarch

1) Get out in nature

You probably seriously underestimate how important this is. (Actually, there’s research that says you do.) Being in nature reduces stress, makes you morecreative, improves your memoryand may even make you a better person.

2) Exercise

We all know how important this is, but few people do it consistently. Other than health benefits too numerous to mention, exercise makes yousmarter,happier, improves sleep,increases libido and makes you feel better about your body. A Harvard study that has tracked a group of men for more than 70 years identified it as one of the secrets to a good life.

3) Spend time with friends and family

Harvard happiness expert Daniel Gilbert identified this as one of the biggest sources of happiness in our lives. Relationships are worth more than you think (approximately an extra $131,232 a year.) Not feeling socially connected can make you stupider and kill you. Loneliness can lead to heart attack, stroke and diabetes. The longest lived people on the planet all place a strong emphasis on social engagementand good relationships are more important to a long life than even exerciseFriends are key toimproving your lifeShare good news and enthusiatically respond when others share good news with you to improve your relationships. Want to instantly be happier? Do something kind for them.

4) Express gratitude

It will make you happier.

It will improve your relationships.

It can make you a better person.

It can make life better for everyone around you.

5) Meditate

Meditation can increasehappinessmeaning in life, social support and attention span while reducing anger, anxiety, depression and fatigue. Along similar lines, prayer can make you feel better — even if you’re not religious.

6) Get enough sleep

You can’t cheat yourself on sleepand not have it affect you. Being tired actually makes it harder to be happy. Lack of sleep = more likely to get sick. “Sleeping on it” does improve decision making. Lack of sleep can make you more likely to behave unethically. Thereis such a thing as beauty sleep.

Naps are great too. Naps increase alertness and performance on the job,enhance learning ability andpurge negative emotions while enhancing positive ones. Here’s how to improve your naps.

7) Challenge yourself

Learning another language can keep your mind sharp. Music lessons increase intelligence.Challenging your beliefsstrengthens your mind. Increasing willpower just takes a little effort each day and it’s more responsible for your success than IQ. Not getting an education or taking advantage of opportunities are two of the things people look back on their lives and regret the most.

8) Laugh

People who use humor to cope with stress have better immune systems, reduced risk of heart attack and stroke, experience less pain during dental work and live longer. Laughter should be like adaily vitamin. Just reminiscing about funny moments canimprove your relationship. Humor has many benefits.

9) Touch someone

Touching can reduce stress, improve team performance, and help you be persuasive. Hugs make you happier. Sex may help prevent heart attacks and cancer, improve your immune system andextend your life.

10) Be optimistic

Optimism can make you healthier,happier and extend your life. The Army teaches it in order toincrease mental toughness in soldiers. Being overconfidentimproves performance.

dissabte, 26 d’abril del 2014

Simpatia versus empatia

Crec que aquest vídeo explica molt bé la diferència entre una i l'altra.



Consells per ser bons mestres i arribar a l'alumnat

Aqui trobareu la notícia.

7 trucs perquè ens recordin,  o 7 trucs per ser bons mestres? 


1. EMPATIA. Un bon professor hauria d’aprendre a connectar amb els alumnes, en altres paraules, saber-se “posar” a la pell de l’altre. Empatitzar és facilitar recursos necessaris per aprendre a entendre i valorar la nostra vida i la dels altres. L’experiència vital ens ha de servir per ajudar als altres. El camí dels sentiments i les emocions depèn exclusivament de la nostra tasca, comencem?

2. AMOR. Educar en amor és anar més enllà de la instrucció, és transmetre felicitat, autonomia, valors, humanitat,… Sentir-se estimat és aprendre a sentir-se valorat per un mateix i pels que ens envolten. Educar en amor és com xiuxiuejar: educar des de la proximitat, sense crits ni prepotència, amb respecte i humilitat. A vegades un abraçada val més que mil paraules.

3. CREATIVITAT. L’escola d’avui hauria de propiciar activitats originals i creatives, a fi de millorar la imaginació i inventiva dels nostres infants. Crear és innovar, és creure que tot és possible! Educar és anar més enllà dels llibres i de la transmissió de coneixements. “¿Recordeu les històries que ens explicava aquell professor?”, sí, perquè eren creatives, diferents, fora de la normalitat establerta a les comunitats educatives. Sense dubte, la diferència, ens fa únics, especials i extraordinàriament interessants!

4. DIFERÈNCIA. De tots els professors que han passat per a la nostra vida, només recordem aquells que per la seva forma d’educar ens han impactat, han sigut capaços de captar la nostra atenció, el seu amor per educar i construir coneixement d’una manera especial i diferent a la convencional. La diferència ens  fa ser originals i únics en la nostra feina. Heu provat mai d’improvisar, de “trencar” les regles del joc,…? El nostre coneixement i experiència ens ha de permetre jugar amb el nostre entorn. El nostre objectiu ha de ser captar la mirada dels infants, l’interès per aprendre i conèixer de la vida.

5. CONFIANÇA. A vegades no n’hi ha prou en ser empàtics, ens cal transmetre confiança, aquella energia necessària per resoldre i afrontar qualsevol activitat educativa. Confiar en un mateix és essencial per aprendre de la vida. Un bon mestre és aquell capaç d’inserir en la individualitat de cada un dels infants que conformen la seva tasca educativa.

6. RECURSOS. Tenir un bon material educatiu és l’essència d’una bona educació. Si el teu objectiu és educar hauries de tenir al teu abast tot allò que creguis necessari per elaborar una bona activitat educativa. De tot n’aprenem, sí, però si ho aprenem des de diferents punts de vista, serem capaços de construir un bon coneixement. El material educatiu és la nostra pauta educativa per explicar allò que volem ensenyar. No oblidem que els infants són una font de recursos inesgotable!

7. DIÀLEG. Parlar, comunicar, entendre, valorar, respectar,…, són algunes de les paraules necessàries per introduir el diàleg a l’aula. Tots tenim coneixements i experiències significatives que cal donar a conèixer a la resta del nostre grup-classe. El diàleg ens ha de permetre descobrir altres maneres de viure i afrontar els problemes, activitats imprescindibles per esdevenir alumnes amb un bon esperit crític.

divendres, 25 d’abril del 2014

Mètodes d'ensenyament

https://www.examtime.com/es/blog/estrategias-de-ensenanza

Mètode educatius.  Amb quin us quedeu??

María Montessori, la primera mujer italiana en graduarse en Medicina, desarrolló este método dando clase a 50 estudiantes de las afueras de Roma en 1907. María Montessori defendía que los niños nacen con mentes absorbentes y son completamente capaces de llevar a cabo un aprendizaje auto-dirigido.

Con esta idea en mente, Montessori ideó un sistema educativo en los que los estudiantes, impulsados por la libertad de elegir cómo utilizar su tiempo en clase, perseguirían oportunidades para aprender por su cuenta.

Montesorri creía que los niños necesitanlargos periodos de concentración y, como consecuencia, el tradicional sistema educativo no es el mejor método de aprendizaje. Por tanto, bajo su método, los estudiantes emplean largos bloques de tiempo de la manera que ellos elijan, mientras el profesor observa.

Otra característica del método Montessori es que las clases incluyen estudiantes de diferentes edades (rangos de 3 años de diferencia) y que no existen notas, exámenes o métodos de evaluación.

Hoy en día este método está vigente en más de 5,000 escuelas, principalmente en los Estados Unidos y cuenta con ilustres ex-estudiantes como los cofundadores de Google, Sergey Brin y Lawrence Page.

El filósofo y científico austriaco Rudolf Steiner desarrolló esta estrategia de enseñanza que se basa en el desarrollo completo de los niños (corporal, espiritual e intelectual).

Steiner creía que existían tres periodos de 7 años en el desarrollo de los niños; como consecuencia, su enfoque educativo refleja lo que debe ser enseñado y lo que no en cada uno de estos tres periodos.

Así, en los primeros 7 años, Steiner defiende el desarrollo de habilidades no cognitivas, por lo que propone un método basado en el juego y la interacción en lugar del aprendizaje formal. Los siguientes 7 años, creatividad e imaginación son los rasgos que dominan la enseñanza (idiomas extranjeros, artes escénicas, etc) para después pasar a un tercer periodo de educación más formal y centrada en la responsabilidad social. Según esta estrategia de enseñanza, ningún niño debe de empezar a leer y escribir antes de los 7 años.

El método Waldorf fue empleado por primera vez en Stuttgart (Alemania) en 1919 y desde entonces se ha ido extendiendo por otros muchos países.

El Método Harkness no se basa en ninguna ideología, sino en un elemento del mobiliario, la mesa.

De esta manera, cualquier clase que emplee esta estrategia de enseñanza, desarrollada por el magnate Edward Harkness, gira en torno a una mesa. Los estudiantes se sientan alrededor y conversan sobre todas y cada una de las materias, desde historia hasta matemáticas.

Esto supone una gran transformación de las clases tradicionales dispuestas en forma de auditorios. Además, el papel del profesor también difiere notablemente en el método Harkness, ya que su responsabilidad no es otra que moderar la conversación y asegurarse que la conversación no se desvía demasiado.

El método Harkness fomenta las habilidades comunicativas de los estudiantes y el respeto, entre otras muchas habilidades. Sin embargo, requiere un número de alumnos por clase bajo, lo que ha limitado notablemente su expansión entre los sistemas educativos públicos.

Reggio Emilia es una estrategia de enseñanza pensada para niños menores de 10 años y que fue desarrollada en la ciudad del mismo nombre del norte de Italia por el educador Loris Malaguzzi, después de la Segunda Guerra Mundial.

Esta estrategia tiene bastantes similitudes con el método Montessori, ya que se basa en el autoaprendizaje. Sin embargo, la característica distintiva del método Reggio Emilia promueve que los padres tomen un papel activo en la educación de sus hijos. De esta manera, las clases están diseñadas para que los niños se sientan como en casa.

Esta estrategia de enseñanza nació en 1968 en Massachussets, Estados Unidos y se basa en los principios de individualidad y democracia, que son llevados hasta extremos nunca visto en el terreno educativo.

Así, en las escuelas que aplican este método, los estudiantes tienen un control total sobre qué y cómo son evaluados (si es que son evaluados) mediante sus votos. Los votos de estudiantes, profesores y personal de la escuela tienen el mismo valor y las votaciones deciden desde el presupuesto de la escuela hasta la contratación de profesores.

La filosofía detrás de este método es que los estudiantes son capaces de tomar decisiones y asumir ciertos niveles de responsabilidad. Según sus defensores, esto mantiene a los alumnos motivados para aprender, especialmente de manera colaborativa.

Este método se está extendiendo en muchas instituciones educativas privadas, principalmente en  Estados Unidos y  Canadá.

dijous, 24 d’abril del 2014

Aprendre música

Podeu trobar aquí tota la informació :-)

A la pàgina super recomanable de l'educació i les tic,  trobem aquest llistat de pàgines web que ens poden ajudar a ensenyar música a les escoles :-)

La música és una riquesa que no hauria de ser tocada de les escoles i instituts. 

 

1. Recursos Musicales

2. Educacionmusical.es

3. 1001 Blogs i Webs sobre educación musical

4. Musiquino (Educación Musical Infantil y Primaria)

5. Mi música en el cole

6. Aprendo música

7. edmusical.es

8. El Atril

9. Partituras para clase

10. Juegos Musicales

11. Aula de Música

12. Musiblog de Sa Graduada

13. ¡Música, Maestra!

14. educ@conTIC

15. Yo hago Música

16. Música y Pedagogía

17. Musiquiátric@s

18. Educació i les TIC

19. 3canRiff Educación Musical

20. Educación Musical

21. Educo-Música

22. MUSIquem

23. Musicaeduca

24. DoReMi Musika Bizi!!

25. El lenguaje musical

26. ¡Musiqueando!

27. Música i PDI

28. Barbusse – Musique

29. El teler de música

30. Calaix de músic 2.0

31. Mi aula de música virtual

32. Prodiemus

33. Recursos musicals xtec

34. Recursos en la red para profesionales de la educación musical

35. Score On Line

36. Noteflight

37. Sociedad para la educación musical del Estado Español

38. Juegos musicales online

39. Lacord

40. Educaguia

41. Musictheory.net

42. El blog de la creativa

43. Hacemos música, Compartimos música.

44. Amalgama

45. Aprende con Chema

46. Aula de Percusión

47. Henarmonía

48. Krislanda

49. En Clave de Niños

50. Lourdes Musical

51. Les nostres musiquetes

52. Música Invisible

53. Do-Mi-Sol

54.ComoSuena

55. Propostes musicals

56. Per picar i repicar

57. Wiki Recursos TIC

58. Da Clave di Sol

59. Aula de Música

60. Eduplaneta Musical

diumenge, 20 d’abril del 2014

Com es castiga? Algunes idees

Us deixo aquí algunes idees...


La font original:

http://www.educapeques.com/escuela-de-padres/trucos-reganar-ninos.html

¿CÓMO REGAÑAR A LOS NIÑOS Y NIÑAS?

La regañina debe servir para educar a los pequeños. Es adecuada para modificar determinadas conductas. En todo caso ha de ser constructiva, no violenta, calmada y racional.

Los niños y niñas experimentan conductas frecuentemente, están en un proceso constante y continuo de aprendizaje. Prueban determinadas acciones y comprueban las consecuencias de las mismas. Nuestra labor como educadores es enseñarles las conductas apropiadas para su bienestar personal, emocional y social. Es por ello que debemos reñirles cuando sea necesario, pero de forma calmada y comprensiva, nunca la riña debe ser violenta o dañina.

No debemos sentirnos mal por hacerlo, ya que es fundamental para su educación, necesitan saber lo que pueden y no pueden hacer. Es importante que aprendan a comportarse de manera adecuada en diversas situaciones y al mismo tiempo que reflexionen y comprendan el porqué deben actuar así.

¿Qué esperamos lograr con la regañina?

Modificar la conducta, basándonos en la comprensión y reflexión del pequeño, no usando el miedo y la imposición.

Hacer que los niños y niñas hagan caso a los adultos

Educar a los pequeños en la expresión de emociones negativas, y en la expresión de sus opiniones.

Fomentar el dialogo con nuestros niños y niñas

Mejorar la conducta de los pequeños.

Favorecer su maduración y desarrollo.

Como debe ser la regañina para que sea efectiva para educar a los pequeños

Debe ser constructiva, desde el cariño y la comprensión. Debemos entender al pequeño y actuar nosotros como adultos. Debemos servirles de guía para sus conductas, eso implica mostrarles sus conductas incorrectas, pero siempre comprendiéndoles.

El objetivo es educar al pequeño, y nunca debe ser hacer que se sienta mal o que sufra algún daño del tipo que sea emocional, psicológico, físico, etc. Por ello debemos mantener la calma y explicar al niño o niña porque esa conducta no es adecuada.

Coherente, no violenta y no excesiva. No podemos reñir una conducta en determinados momentos y en otros no. Siempre tenemos que ser coherentes con lo que les decimos. Nunca excedernos o reñir conductas que no merecen regañinas.

Regañamos sí, pero con racionalidad y con un objetivo claro.

divendres, 18 d’abril del 2014

Síndrome de down

Podeu trobar la notícia sencera AQUÍ



MUESTRAS TOMADAS ANTES DE UN ABORTO

Dos gemelos excepcionales permiten desvelar el mecanismo oculto del síndrome de Down

Las muestras tomadas de dos gemelos 'idénticos' antes de un aborto permiten identificar regiones genéticas fuera de control involucradas en los síntomas del síndrome de Down.

Nuño Domínguez 

Las muestras tomadas de dos gemelos 'idénticos' antes de un aborto permiten identificar regiones genéticas fuera de control involucradas en los síntomas del síndrome de Down
En 2008, un equipo de médicos suizos describió el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos, es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN. Esas letras son las instrucciones para fabricar proteínas y estas, las responsables de mantener vivas las células de un cuerpo capaz de respirar, enamorarse, creer en Dios o digerir un gazpacho. Por un defecto de causa entonces desconocida, uno de aquellos gemelos tenía una copia más del tomo número 21. El fenómeno, conocido como trisomía 21, es la causa del síndrome de Down.
El mecanismo profundo de esta enfermedad de origen genético es un misterio. Hasta ahora se ha asumido que el cromosoma 21 era el responsable de los síntomas de la dolencia. En teoría, los genes de ese cromosoma 21 extra provocan una sobreproducción de proteínas que, a su vez, interfieren en muchas funciones fisiológicas, desde el desarrollo cognitivo al crecimiento, pasando por la visión o la salud coronaria, por citar solo algunos de los síntomas de este complejo trastorno. El gran problema es que al comparar la expresión de los genes del cromosoma 21 en individuos con y sin trisomía, muchas de las diferencias que se encontraban podían deberse a causas naturales no relacionadas con la enfermedad. Por eso, el comportamiento exacto del síndrome de Down a nivel genético era indescifrable.
Un caso como este se da solo en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos idénticos
Todo esto podía cambiar con los gemelos en Suiza. Su caso poco frecuente permitía comparar todo el ADN de dos individuos idénticos salvo por esa copia extra del cromosoma 21 y así averiguar la base genética de la enfermedad.
La madre de los futuros gemelos era una mujer de 31 años, madre primeriza que se había sometido a una fecundación in vitro por infertilidad de su pareja. Tras una prueba prenatal supo que uno de ellos nacería con síndrome de Down y decidieron abortar de ambos.
“Sabíamos que las muestras de aquellos dos gemelos podían ser importantes para futuras investigaciones”, explica a Materia Jean-Louis Blouin, experto en genética médica de los Hospitales Universitarios de Ginebra y uno de los médicos que describieron el caso en 2008.  Con el permiso de la madre y su pareja, los médicos hicieron una biopsia de cada uno de los dos embriones antes de la operación. Su estudio resaltaba que un caso como aquel se da solo en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos monocigóticos.
Ahora, un grupo liderado por otro médico de los Hospitales Universitarios de Ginebra, Stylianos Antonarakis, ha retomado el caso. A partir de las muestras reservadas por Blouin, el equipo, en el que también han participado expertos españoles, ha hecho un exhaustivo análisis de cómo funcionan los genes de cada uno de los dos gemelos. Los resultados, publicados en la revista Nature, desvelan que el cromosoma 21 no es el único culpable del síndrome de Down. El trabajo ha destapado otras regiones de otros cromosomas donde los genes están desregulados, es decir, fuera de control. O bien producen demasiadas proteínas o bien demasiado pocas. Esos cambios, postula el estudio, pueden explicar parte de los complejos síntomas que caracterizan a las personas con síndrome de Down.
El cromosoma 21 es el más pequeño de todos, pero es capaz de distorsionar todo el genoma
“Hemos descubierto que la adición de una tercera copia del pequeño cromosoma 21 perturba la expresión de todos los genes en todo el genoma”, detalla Antonarakis en un correo electrónico. “De esta forma, la trisomía 21 puede verse ahora como un trastorno general a nivel de todo el genoma”, detalla.
El cromosoma 21 es el más pequeño de todos y supone solo un 1% de la inmensa enciclopedia de ADN que llevamos dentro de cada una de nuestras células. Pero ese pequeño excedente, por nimio que parezca, desencadena cambios a un nivel mucho mayor. “Si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático, sólo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados, en los trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas mucho más”, ejemplifica Antonarakis en una nota de prensa difundida por el Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona. “El equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño”, añade.

Hacia nuevos tratamientos

El CRG ha participado en la secuenciación del ARN de los dos gemelos. Esto a su vez permite identificar qué genes están desregulados en las células con trisomía, explica David González, uno de los expertos del CRG que firman el estudio. Otros centros de EEUU, Francia y Holanda han analizado otros datos genéticos y epigenéticos de las muestras, lo que ha permitido recopilar todas las partes de los cromosomas donde existe una desregulación genética. El trabajo también ha generado células madre a partir de las muestras recogidas de los dos gemelos y ha demostrado que los ratones a los que se les produce una trisomía que se asemeja a la responsable del síndrome de Down también tienen esas regiones genéticas descontroladas. En resumen, el síndrome de Down es mucho más complejo de lo que se pensaba.
“Lo que hace este estudio es cambiar la manera de entender la trisomía 21”, explica Mara Dierssen, una investigadora del CRG que busca tratamientos para el síndrome de Down y que no ha participado en el estudio en Nature. La experta explica que lo que aporta este trabajo es “un avance conceptual para entender cómo se produce la desregulación génica en el síndrome de Down”, explica.
Lo que también hace el estudio es reforzar hallazgos anteriores. Por ejemplo, el trabajo muestra que uno de los genes desregulados en el gemelo con trisomía 21 es el DYRC1A. Dierssen lleva años trabajando en interferir en ese gen para revertir parte de los síntomas del síndrome de Down. En concreto, ese gen, que sí está en el cromosoma 21, es responsable de generar “el fenotipo neuronal y cognitivo del síndrome de Down”. La investigadora ya ha visto resultados prometedores en la primera fase de un ensayo con personas con síndrome de Down y la segunda fase, que ya mide los efectos del tratamiento, terminará en junio.
Por su parte, Antonarakis busca hacer lo mismo, pero fuera del cromosoma 21. “Ahora mismo pienso en encontrar sustancias que puedan revertir esta desregulación genética, medicamentos que puedan devolver la expresión de ciertos genes al nivel normal”, señala. Posiblemente esta no sea la última vez que los gemelos de Ginebra sean de gran ayuda.

divendres, 11 d’abril del 2014

diumenge, 6 d’abril del 2014

El punt


Dia de l'autisme

Ahir a la nit vaig veure a TV2 el programa de "La Noche Temática".

Va ser molt interessant ja que van emetre dos documentals sobre l'autisme que crec que explicaven molt bé què és i com viuen les persones amb aquestes característiques.

Un poso un breu resum, ja que els documentals encara no els puc penjar. El podeu veure sencers a la pàgina de la Noche Temática, i clicant sobre el nom de cada documental.




Els documentals són:

Universo Autista ( La vida de l'austisme)
El cerebro de Hugo ( Síndrome d'Asperger)


I també us recomano

Niños como los demás